Orphanet: Molekulare Diagnostik der Glykogenose Typ 9 PHKA2 , PHKG2 und PHKB Gen
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Molekulare Diagnostik der Glykogenose Typ 9 (PHKA2-, PHKG2- und PHKB-Gen)

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 9 (PHKA2, PHKG2 and PHKB gene)

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Última actualización: Septiembre 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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