Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B gen SLC26A2
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Diagnóstico de la acondrogénesis de tipo 1B (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)

  • Laboratorio de Genética y Biopatología Molecular
  • Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
  • Cristo de la Paz, 36-38 B
  • 03550 SANT JOAN D'ALACANT
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Noemí GARRIGÓS GÓMEZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 965943133
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 34 965943264
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Junio 2020

Propósito

Diagnóstico prenatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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