Orphanet: Diagnostik der Epilepsie NGS Screening Panel: 116 Gene
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Diagnostik der Epilepsie (NGS-Screening-Panel: 116 Gene)

Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel: 116 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (63)
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