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Molekulare Diagnostik der familiären Hyperlipoproteinämie (NGS-Screening-Panel, 11 Gene)

Molecular diagnosis of familial hyperlipoproteinemia (NGS screening panel, 11 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

FH (Familial hypercholesterolemia)
2017
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento