Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 2A2, B1, D GARS , LMNA und MFN2 Gen
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Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 2A2, B1, D (GARS-, LMNA- und MFN2-Gen)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, D (GARS, LMNA, MFN2 genes)

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  • MVZ PD Dr. Volkmann und Kollegen
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  • Director del laboratorio : Dr Thomas STAUCH
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Última actualización: Septiembre 2013

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento