Orphanet: Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms MLH1 , MSH2 , MSH6 und PMS2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Lynch Syndroms (MLH1-, MSH2-, MSH6- und PMS2-Gen)

Molecular diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 genes)

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Última actualización: Septiembre 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2018
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento