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Diagnostik der metabolischen Myopathie durch Laktat-Transporter-Defekt (SLC16A1-Gen)

Diagnosis of metabolic myopathy due to lactate transporter defect (SLC16A1 gene)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 27/11/2013
  • Molekulargenetisches Labor
  • Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
  • Praxis Dr. Mato Nagel
  • Albert-Schweitzer-Ring 32
  • 02943 WEIßWASSER
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Sra. Sylvi NAGORKA
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)3576 287922
  • Otro teléfono : 49 (0)3576 215522
  • Fax : 49 (0)3576 287944/215524
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2013

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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