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Molecular diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene: full sequencing, MLPA)

  • Avdeling for medisinsk genetikk
  • Haukeland University Hospital
  • Jonas Liesvei 65
  • 5021 BERGEN
  • NORUEGA
  • Director del laboratorio : Pr Gunnar HOUGE
  • Más información
  • Teléfono : 47 55 97 54 76
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 47 55 97 54 79
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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