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Diagnostik des MODY-Syndroms 1-7, 9-11, 14 (Gene: APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 und PDX1)

Diagnosis of MODY syndrome 1-7, 9-11, 14 (APPL1, BLK, GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, INS, KLF11, NEUROD1, PAX4 and PDX1 genes)

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  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
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Última actualización: Mayo 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (11)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2015
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