Orphanet: Diagnosi molecolare dell_eritrocheratodermia simmetrica progressiva gene LOR
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Diagnosi molecolare dell'eritrocheratodermia simmetrica progressiva (gene LOR)

Molecular diagnosis of progressive symmetric erythrokeratodermia (LOR gene)

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  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
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  • Director del laboratorio : Dr Antonio NOVELLI
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Última actualización: Junio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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