Orphanet: Diagnostic de l_acro ost�olyse autosomique dominante g�ne NOTCH2
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Diagnostic de l'acro-ostéolyse autosomique dominante (gène NOTCH2)

Diagnosis of acroosteolysis dominant type (NOTCH2 gene)

  • Laboratoire de cytogénétique
  • Service de génétique médicale
  • CHU de Nantes - Institut de Biologie
  • 9 quai Moncousu
  • 44093 NANTES CEDEX 1
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Kamran MORADKHANI
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)2 40 08 32 30
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)2 40 08 39 43
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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