Orphanet: Diagnostik de Achondrogenesie Typ 1A TRIP11 Gen: Sequenzierung
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Diagnostik de Achondrogenesie Typ 1A (TRIP11-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of Achondrogenesis type 1A (TRIP11 gene: sequencing)

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Última actualización: Abril 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

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