Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico de displasia ventricular arritmogénica isolada familiar, com predominância à direita - dominante e recessiva (painel NGS para os genes DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43)
Diagnosis of familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form (NGS panel for DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, RYR2, TMEM43 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 11/07/2014- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
- Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
- 4000-432 PORTO
- PORTUGAL
- Director del laboratorio : Dr Jorge PINTO BASTO
- Más información
Última actualización: Julio 2014
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento