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Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)

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  • The Red Cell Centre (Special Haematology Department)
  • KingsPath Clinical Diagnostic Pathology Services
  • King's College Hospital
  • Denmark Hill
  • LONDON SE5 9RS
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr Barnaby CLARK
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)203 299 9000
  • Otro teléfono : 44 (0) 20 3299 1246 / 2265
  • Fax : -
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  • Contacto
Última actualización: Septiembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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