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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes)

  • Abteilung Molekulargenetik
  • Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
  • Lochhamer Str. 29
  • 82152 MARTINSRIED
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Imma ROST
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)89 89 55 78 0
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 89 55 78 780
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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