Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnosi molecolare di cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (geni DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 e TMEM43)
Molecular diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2 and TMEM43 gene)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 01/09/2017- S.O.D. Diagnostica Genetica
- D.A.I. Laboratorio
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
- Largo Brambilla 3
- 50134 FIRENZE
- ITALIA
- Director del laboratorio : Dr Elisabetta PELO
- Más información
Última actualización: Septiembre 2017
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Control de calidad
EQA
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