Orphanet: Diagnostik der multiplen Katarakt CRYAA , CRYBB1 und CHMP4B Gen
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik der multiplen Katarakt (CRYAA-, CRYBB1- und CHMP4B-Gen)

Diagnosis of multiple cataract (CRYAA, CRYBB1, CHMP4B genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 02/07/2014
  • Labor Ingelheim mit Zentrum für Humangenetik
  • Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
  • Konrad Adenauer Strasse 17
  • 55218 INGELHEIM AM RHEIN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Mojgan DRASDO
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)6132 781 411
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)6132 781 194
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento