Orphanet: Diagnostik SLC19A3 Gen assoziierter St�rungen des Thiamin Stoffwechsels
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Diagnostik SLC19A3-Gen-assoziierter Störungen des Thiamin-Stoffwechsels

Diagnosis of SLC19A3 gene associated thiamine metabolism dysfunctions

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Última actualización: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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