Orphanet: Diagnóstico molecular de acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A e cbl B gene MMAA e MMAB: sequenciação de toda a região codificante
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnstico molecular de acidmia metilmalnica sensvel vitamina B12 tipo cbl A e cbl B (gene MMAA e MMAB: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA and cblB (MMAA and MMAB gene: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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ltima actualizacin: Septiembre 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Informacin adicional

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento