Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnostic du syndrome de Brooke-Spiegler (gène CYLD)
Diagnosis of Brooke-Spiegler syndrome (CYLD gene)
- Département de Génétique
- CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
- 46 rue Henri Huchard
- 75018 PARIS
- FRANCIA
- Director del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
- Más información
- Teléfono : 33 (0)1 40 25 85 45
- Otro teléfono : 33 (0)1 40 25 88 51
- Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
- Contacto
email
Última actualización: Febrero 2020
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles)
(1)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento