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Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome due to imprinting defect of 11p15 (H19 gene: MS-MLPA)

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  • Genetics and Molecular Pathology
  • Pathology
  • Monash Health
  • 246 Clayton Rd, Clayton
  • VIC 3168 MELBOURNE
  • AUSTRALIA
  • Director del laboratorio : Pr Elisabeth ALGAR
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  • Teléfono : 61 (0)3 9594 3842
  • Otro teléfono : 61 (0)3 9594 3840
  • Fax : 61 (0)3 9594 6271
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Última actualización: Agosto 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Estudio de disomía uniparental
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Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

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