Orphanet: Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX HYAL1 Gen
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Molekulare Diagnostik der Mukopolysaccharidose Typ IX (HYAL1-Gen)

Molecular diagnosis of Mucopolysaccharidosis type IX (HYAL1 gene)

  • Labor für klinische Biochemie und molekulare Genetik angeborener Stoffwechselstörungen
  • Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde
  • Medizinische Universität Graz
  • 8036 GRAZ
  • AUSTRIA
  • Director del laboratorio : Pr Werner WINDISCHHOFER
  • Más información
  • Teléfono : +43 (0)316 385 84013
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento