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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la thrombophilie non rare (mutation G1691A du gne F5 ; variant G20210A du gne F2 ; variant C677T du gne MTHFR)

Diagnosis of non rare thrombophilia (F5 gene: mutation G1691A; F2 gene: G20210A mutation; MTHFR gene: C677T mutation)

  • Dpartement de Gntique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Catherine BOILEAU
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Otro telfono : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2021

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Anlisis de mutaciones dirigido
Tcnicas basadas en PCR
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Tcnicas basadas en PCR
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

Factor II
2018
Factor V Leiden
2018
MTHFR
2018
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento