Orphanet: Diagnostik des Myhre Syndroms SMAD4 Gen
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Diagnostik des Myhre-Syndroms (SMAD4-Gen)

Diagnosis of Myhre syndrome (SMAD4 gene)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 07/03/2017
  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Martina WÖLFLE
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)711 278 74 001
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Sitio web
Última actualización: Marzo 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento