Orphanet: Diagnostik des Vohwinkel Syndroms mit Ichthyose LOR Gen
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Diagnostik des Vohwinkel-Syndroms mit Ichthyose (LOR-Gen)

Diagnosis of Vohwinkel syndrome with ichthyosis (LOR gene)

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  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Judith FISCHER
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  • Teléfono : 49 (0)761 270 70510
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Última actualización: Agosto 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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