Orphanet: Diagnostik der epileptischen Enzephalopathie im Kindesalter NGS Screening Panel, 48 Gene
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik der epileptischen Enzephalopathie im Kindesalter (NGS-Screening-Panel, 48 Gene)

Diagnosis of epileptic encephalopathies of infancy and childhood (NGS screening panel, 48 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)221 478 86464
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sitio web
Última actualización: Abril 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento