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Diagnostik der Pachyonychia congenita (Gene: KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17)

Diagnosis of pachyonychia congenita (KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 genes)

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  • SYNLAB Medizinisches Versorgungszentrum Humangenetik Freiburg GmbH
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  • Director del laboratorio : Pr Jürgen KOHLHASE
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Última actualización: Noviembre 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Paquioniquia congénita
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
KRT16
KRT17
KRT6A
KRT6B

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento