Orphanet: Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 1B gen SLC26A2
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Diagnóstico de la acondrogénesis tipo 1B (gen SLC26A2)

Diagnosis of achondrogenesis type 1B (SLC26A2 gene)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Más información
  • Teléfono : 34 963212340
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Marzo 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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