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Diagnostik des Rubinstein-Taybi-Syndroms (CREBBP- und EP300-Gen: Sequenzierung/MLPA)

Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome (CREBBP, EP300 genes: sequencing/MLPA)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 14/01/2015
  • MVZ Dr. Eberhard und Partner - Bereich Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
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Última actualización: Enero 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento