Orphanet: Diagnosi molecolare dell_epilessia mioclonica grave dell_infanzia sindrome di Dravet gene SCN1A
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Diagnosi molecolare dell'epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet) (gene SCN1A)

Molecular diagnosis of severe myoclonic epilepsy of infancy (SCN1A gene)

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  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Más información
  • Teléfono : 39 0865 929665
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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