Orphanet: Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters ATP1A2 , ATP1A3 und CACNA1A Gen
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Diagnostik der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (ATP1A2-, ATP1A3- und CACNA1A-Gen)

Diagnosis of alternating hemiplegia of childhood (ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A genes)

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Última actualización: Enero 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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