Orphanet: Diagn�stico molecular da S�ndrome multissist�mico de disfun��o dos m�sculos lisos gene ACTA2: sequencia��o de toda a regi�o codificante
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Diagnstico molecular da Sndrome multissistmico de disfuno dos msculos lisos (gene ACTA2: sequenciao de toda a regio codificante)

Molecular diagnosis of Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (ACTA2 gene: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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ltima actualizacin: Septiembre 2018

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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