Orphanet: Diagnóstico de la displasia ectodérmica panel de genes
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Diagnóstico de la displasia ectodérmica (panel de genes)

Diagnosis of ectodermal dysplasia (gene panel)

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Última actualización: Julio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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