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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnstico del sndrome de Chediak-Higashi (gen LYST)

Diagnosis of Chdiak-Higashi syndrome (LYST gene)

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  • Instituto de Medicina Genmica
  • IMEGEN - Delegacin Valencia
  • Calle Catedrtico Agustn Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : Dr Juan LPEZ SILES
  • Ms informacin
  • Telfono : 34 963212340
  • Otro telfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2015

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (2)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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