Orphanet: Diagn贸stico molecular de la acidemia metilmal贸nica vitamina B12 sensible tipo cbl A gen MMAA secuenciaci贸n completa
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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

* (*) Campo obligatorio

Diagn髎tico de la acidemia metilmal髇ica sensible a la vitamina B12 tipo cblA (gen MMAA)

Diagnosis of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia type cblA (MMAA gene)

  • Instituto de Medicina Gen髆ica
  • IMEGEN - Delegaci髇 Valencia
  • Calle Catedr醫ico Agust韓 Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • ESPA袮
  • Director del laboratorio : Dr Juan L覲EZ SILES
  • M醩 informaci髇
  • Tel閒ono : 34 963212340
  • Otro tel閒ono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
  • Contacto
趌tima actualizaci髇: Marzo 2020

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la informaci髇 y documentos presentes en este portal tienen como 鷑ico prop髎ito el de informar. No pretenden de ning鷑 modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un m閐ico especialista. Este material, por tanto, no deber韆 usarse como base para el diagn髎tico y tratamiento