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Diagnostik des Aarskog-Syndroms (FGD1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of Aarskog syndrome (FGD1 gene: sequencing, MLPA)

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Última actualización: Abril 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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