Orphanet: Diagnostik des Dravet Syndroms und anderer SCN1A assoziierter Erkrankungen SCNA1 Gen: Sequenzierung, MLPA
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Diagnostik des Dravet-Syndroms und anderer SCN1A-assoziierter Erkrankungen (SCNA1-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Diagnosis of Dravet syndrome and other SCN1A-associated diseases (SCNA1 gene: : sequencing, MLPA)

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Última actualización: Abril 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
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