Orphanet: Molecular diagnosis of Vitamin B12 responsive Methylmalonic Aciduria type cblA MMAA gene
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Molecular diagnosis of Vitamin B12-responsive Methylmalonic Aciduria type cblA (MMAA gene)

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Última actualización: Mayo 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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