Orphanet: Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie NGS Screening Panel: 71 Gene
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Diagnostik der Mikrozephalie und Pontozerebellären Hypoplasie (NGS-Screening-Panel: 71 Gene)

Diagnosis of microcephaly and pontocerebellar hypoplasia (NGS screening panel: 71 genes)

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Última actualización: Agosto 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (30)
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