Orphanet: Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie NGS Screening Panel: 133 Gene
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Diagnostik der Leukodystrophie und Leukenzephalopathie (NGS-Screening-Panel: 133 Gene)

Diagnosis of Leukodystrophy and Leukencephalopathy (NGS screening panel: 133 genes)

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Última actualización: Septiembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (56)
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