Orphanet: Diagn贸stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc贸geno por d茅ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
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Diagn髎tico de la enfermedad de almacenamiento de gluc骻eno por d閒icit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

  • Secci髇 de Enfermedades Metab髄icas
  • INGEMM - Instituto de Gen閠ica M閐ica y Molecular (IdiPAZ)
  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • ESPA袮
  • Director del laboratorio : Dr Sonia RODR虶UEZ NOV覣
  • M醩 informaci髇
  • Tel閒ono : 34 912071010
  • Otro tel閒ono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
趌tima actualizaci髇: Octubre 2017

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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