Orphanet: Diagn�stico de la enfermedad de almacenamiento de gluc�geno por d�ficit de fosforilasa quinasa genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2
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Diagnstico de la enfermedad de almacenamiento de glucgeno por dficit de fosforilasa quinasa (genes PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2)

Diagnosis of glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency (PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2 genes)

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  • Seccin de Enfermedades Metablicas
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  • Paseo de la Castellana, 261
  • 28046 MADRID
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : Dr Sonia RODRGUEZ NOVA
  • Ms informacin
  • Telfono : 34 912071010
  • Otro telfono : -
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ltima actualizacin: Octubre 2017

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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