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CF (Fibrosi cistica)
2014, 2015, 2018

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AZF (Microdelezioni del cromosoma Y)
2014
DM (Distrofia miotonica)
2014
DMD (Distrofia muscolare di Duchenne e Becker)
2014
FH (Ipercolesterolemia familiare - pilot scheme)
2014
HD (Malattia di Huntington)
2014
HNPCC (Cancro ereditario non poliposico del colon)
2014
MEN2 (Neoplasia endocrina multipla tipo 2)
2014
Microarray/Array CGH (Cariotipo molecolare)
2014
MonoDiab (Diabete monogenico)
2014
OI (Osteogenesi imperfetta)
2014
PKU (Fenilchetonuria)
2014
SEQ (Sequenziamento del DNA) - Data quality assessment
2014
SMA (Atrofia muscolare spinale)
2014
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