Búsqueda de una prueba diagnóstica
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 21/06/2018- Genome Diagnostics Laboratory
- Department of Pediatric Laboratory Medicine
- The Hospital for Sick Children and University of Toronto
- 555 University Avenue
- M5G 2L3 TORONTO
- CANADA
- Director del laboratorio : Dr Peter RAY
- Más información
- Teléfono : 1(416)-813-7200x1
- Otro teléfono : -
- Fax : 1(416)-813-7732
- Sitio web
Última actualización: Junio 2018
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
(83)
Información adicional
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento