Orphanet: Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and DelDup Analysis 43 genes
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Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder with Bone Involvement NGS Panel and Del/Dup Analysis (43 genes)

  • Genome Diagnostics Laboratory
  • Department of Pediatric Laboratory Medicine
  • The Hospital for Sick Children and University of Toronto
  • 555 University Avenue
  • M5G 2L3 TORONTO
  • CANADA
  • Director del laboratorio : Dr Peter RAY
  • Más información
  • Teléfono : 1(416)-813-7200x1
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 1(416)-813-7732
  • Sitio web
Última actualización: Junio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (83)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento