Búsqueda de una prueba diagnóstica
Diagnóstico de la anemia de Blackfan-Diamond (genes GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7)
Diagnosis of Blackfan-Diamond anemia (GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7 genes)
A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 23/06/2016- Bioarray
- Bioarray
- Parque Científico y Empresarial de la UMH - Edificio Quorum III
- 03202 ELCHE
- ESPAÑA
- Director del laboratorio : Sr. Luis Antonio ALCARAZ MAS
- Más información
Última actualización: Junio 2016
Responsable del test/prueba
Propósito
Diagnóstico postnatal
Procedimiento(s) técnico(s)
Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Listado de enfermedades y genes
Listado de enfermedades testadas
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