Orphanet: Diagnostik des Katarakt Mikrokornea Syndroms Gene: CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, GJA8
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik des Katarakt-Mikrokornea-Syndroms (Gene: CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, GJA8)

Diagnosis of cataract-microcornea syndrome (CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGC, CRYGD, GJA8 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 14/10/2015
  • Teléfono : 49 (0)89 1307 44 0
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 1307 44 99
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Octubre 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento