Orphanet: Diagnostik des HNPCC Syndroms Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
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Diagnostik des HNPCC-Syndroms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Diagnosis of HNPCC syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

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  • Humangenetisches Institut
  • Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
  • Schwabachanlage 10
  • 91054 ERLANGEN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Cornelia KRAUS
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  • Teléfono : 49 (0)9131 8522318
  • Otro teléfono : 49 (0)9131 8522319
  • Fax : 49 (0)9131 8523232
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  • Contacto
Última actualización: Octubre 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)

Información adicional

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2017, 2018, 2019
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