Orphanet: Diagnostic de l_acidémie méthylmalonique sans homocystinurie gènes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE
x

Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de l'acidmie mthylmalonique sans homocystinurie (gnes MMAA, MMAB, MMADHC, MUT et MCEE)

Diagnosis of methylmalonic acidemia without homocystinuria (MMAA, MMAB, MMADHC, MUT and MCEE genes)

  • Service de Biochimie-Hormonologie
  • Biochimie-Hormonologie
  • CHU Paris - Hpital Robert Debr
  • 48 boulevard Srurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Jean-Franois BENOIST
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Otro telfono : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
ltima actualizacin: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Mutagnesis dirigida
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento