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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnostic du syndrome de dpltion de l'ADN mitochondrial (gnes POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK et ADN mt)

Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (POLG, TK2, C10ORF2, MPV17, DGUOK genes and mtDNA)

  • Laboratoire de gntique chromosomique et gntique molculaire
  • Service de gntique mdicale
  • CHU de Nice - Hpital l'Archet 2
  • 151 Route Saint-Antoine de Ginestire BP 3079
  • 06202 NICE CEDEX 3
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Vronique PAQUIS-FLUCKLINGER
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 92 03 64 60
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 92 03 64 65
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2019

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento