Orphanet: Diagnosis of HNPCC EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes
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Diagnosis of HNPCC (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

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Última actualización: Enero 2016

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (5)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
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